6月13日，发现一例46，X，Xq？
患者 黄某，46岁，台山市中医院以卵巢早衰送检外周肝素抗凝全血标本，做常规培养，收获，G带分析中期染色体30个，发现核型为46，X，Xq？,X染色体长臂较正常X染色体少一深带及其两旁浅带区。患者月经稀少，30岁闭经，生有2个女儿；两女儿都有月经稀少的临床表现，其一女儿（严重者）染色体检查，核型为46，XX（正常女性核型），另一女儿未做染色体检查。
讨论 患者女儿的2条X染色体1条来自父方，1条来自母方，均为细胞水平未发现异常的染色体；而女儿的临床表现与其母有相似之处，但是没有同患者相同的Xq发生部分缺失的染色体。是否可以假设：1.造成临床表现的致病基因没在那条异常的Xq缺失的染色体上，而在母方正常的X染色体上。2.那条Xq缺失的染色体是否缺失的部分一定有功能?3.女性2条X染色体只有1条有活性,对患者来说是哪一条有活性?4.设计什么样的基因诊断试验能明确?
(期望有相关专业的人士提出看法)
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